患者,男性,54岁,因“双下肢无力3个月”入院。

      患者3个月前出现双下肢无力,上楼费力,下蹲后起立困难,无肌肉疼痛,伴乏力、腹胀、食欲减退和便秘(2~3天排便1次),伴体重增加(3个月内增加近5 kg),无发热和皮疹,症状进行性加重。

      门诊查血清三碘甲状腺原氨酸 0.52 nmol/L(正常值1.3~3.1 nmol/L),甲状腺素(T₄) 15.5 nmol/L(正常值66~181 nmol/L),游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)0.56 pmol/L(正常值2.8~7.1 pmol/L ),游离甲状腺素(FT₄) 4.01 pmol/L(正常值12~22 pmol/L),促甲状腺素(TSH)>150 mIU/L(正常值0.27~4.2 mIU/L );血天冬氨酸氨基转移酶(AST)70 U/L(正常值<37 U/L),肌酸激酶(CK)2600 U/L(正常值18~198 U/L),CK-MB 13 ng/ml(正常值<0.6 ng/ml),肌钙蛋白(cTnI) 0 ng/ml(正常值<0.1 ng/ml);血总胆固醇250 mg/dl(正常值110~220 mg/dl),甘油三酯(TG)215 mg/dl(正常值40~150 mg/dl);抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗可提取性核抗原(ENA)抗体、抗Jo-1抗体均阴性。肌电图:未见肌源性损害。肌活检:大致正常。超声心动图:中等量心包积液。给予左旋甲状腺素替代治疗5周后,CK逐渐下降至正常,症状基本缓解。

      诊断:甲状腺功能减退症,多发性肌炎性综合征

      讨 论

      多发性肌炎性综合征(Polymyositis-Like syndrome,PLS)是甲状腺功能减退症累及肌肉系统的一种特殊的临床表现,1880年Ord首次描述了该病,其特点为近端肌无力和肌酶(CK)增高,同时缺乏肌肉萎缩的表现,而与传统的多发性肌炎的鉴别要点是:在给予甲状腺素替代治疗后,肌炎症状和肌酶能明显改善。甲状腺功能减退症合并PLS的临床特点介绍如下。

      临床表现:甲状腺功能减退症合并PLS患者的平均发病年龄与甲状腺功能减退症的平均发病年龄相似(40~60岁),男性比女性多见,具体原因尚不清楚。所有患者都有近端肌无力的主诉,以下肢肌无力常见,但是只有在不到一半的患者中查体能发现有肌力减退的证据(肌力<V级),这可能说明患者的肌无力是以肌肉耐力减低为主。部分患者可有肌痛,但一般都无肌肉压痛,半数左右的患者有腱反射减退。常见的甲状腺功能减退症症状包括怕冷、便秘、体重增加、乏力、食欲减退和皮肤干燥等。

      所有的患者均有TSH增高、FT₄减低,同时有不同程度的CK增高(300~9000 U/L),其中CK-MB是主要同工酶,CK-MB/CK比例小于4%,说明CK主要来源于骨骼肌,还没有证据显示CK的高低与肌肉症状的严重程度平行。其他酶如AST、乳酸脱氢酶(LDH)等也都会有不同程度的增高。一些免疫指标如抗核抗体、抗ENA抗体、抗Jo-1抗体等均阴性。在肌电图检查中,只有近1/4患者有肌源性损害的证据,多数患者的肌电图都大致正常。肌活检病理发现,有近1/4患者的肌肉病理可完全正常;主要的异常发现是Ⅱ型和Ⅰ型肌肉纤维萎缩,Ⅰ型肌肉纤维增多和Ⅱ型肌肉纤维的减少,核中心异位,肌肉坏死等非特异性表现,组织化学研究可见肌肉糖原累积和糖酵解活性减低,这些改变可能与甲状腺素水平低下有关。

      本病的诊断标准:①符合甲状腺功能减退症的诊断标准(有甲状腺功能减退症症状,TSH高,FT₄减低);②有肌无力表现和CK增高;③甲状腺素替代治疗后肌无力症状缓解,CK恢复正常。符合上述3点即可诊断。

      在鉴别诊断上需要与其他常见的肌病鉴别,包括遗传性疾病(Duchenne肌营养不良、线粒体肌病等)、横纹肌溶解症、运动神经元病和炎性肌病(多发性肌炎、皮肌炎等)。在鉴别诊断困难时,关键要看替代治疗是否有效,如果给予替代治疗后,CK无明显下降,症状缓解不明显,就要考虑到是否合并多发性肌炎的可能。

      治疗和预后:所有患者在接受甲状腺素替代治疗后,CK可下降到正常,PLS症状都可缓解,平均恢复时间为9~12周左右,CK正常的时间要比症状缓解的时间略早。

      点 评

      对于所有出现肌无力和CK增高的患者都应该评价甲状腺功能,而甲状腺功能减退症患者如果出现无力等肌肉症状,且主诉重而查体肌力改变轻(二者不平行),伴有中度CK增高,肌电图和肌活检大致正常,则要考虑甲状腺功能减退症合并多发性肌炎性综合征的诊断。